亨廷顿病

亨廷顿病又称亨廷顿舞蹈病,是一种常染色体显性遗传的基底节和大脑皮质变性疾病,多见于30~50岁,5%~10%的患者发病于儿童和青少年,10%在老年。 亨廷顿病在临床上以隐匿起病、缓慢进展的舞蹈症、精神异常和认知障碍为特征,呈完全外显,受累个体的后代患病概率为50%,目前尚无有效治疗措施,最后常因并发各种疾病而死亡。

全称:
亨廷顿病
科室:
功能神经外科,神经外科
别名:
大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病
英文:
Huntington's disease
好发人群:
30-50岁人群
常见症状:
舞蹈样不自主运动、认知障碍、精神障碍、运动障碍、体重减轻、癫痫、共济失调 、偏头痛、痴呆、抑郁、躁狂、面无表情
参考资料 [1]吴江,贾建平.神经病学[M].第3版.北京:人民卫生出版社,2015.651-653. [2]朱丽霞,许梅花.亨廷顿舞蹈病治疗的研究进展[J].养生保健指南,2019,(19):263. [3]李小艳.我国亨廷顿病临床表型与基因型关系及HTT单体型分析[D].浙江大学,2019:01-02.
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