Krabbe病

克拉伯病又称为Krabbe病，由丹麦儿科医师Krabbe于1916年首先报道。依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化。克拉伯病为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。本病预后极差，婴儿型患者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。

全称：
Krabbe病
科室：
神经内科
别名：
克拉伯病
英文：
Krabbe Disease
好发人群：
婴幼儿
常见症状：
激惹、阵哭、淡漠、呕吐、肌张力降低、肌阵挛、腱反射亢进、锥体索征阳性、眼震颤、斜视、视神经萎缩、失明、听力丧失、下肢瘫痪、偏瘫、智能衰退、行为异常、癫痫、痴呆
参考资料 [1]桂永浩,薛辛东.儿科学[M].八年制第三版.人民卫生出版社,2015:851-853. [2]王卫平,孙锟,常立文.儿科学.第9版[M].北京.人民卫生出版社,2018:833-844. [3]倪鑫,王天有,沈颖.诸福棠实用儿科学[M].第9版.人民卫生出版社,2019:2147-2152. [4]周冬.神经病学.第三版[M].高等教育出版社,2017:939-956.
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