植烷酸贮积症

由于植烷酸在过氧化酶体代谢障碍而在体内贮积而致病,呈常染色体隐性遗传,临床上主要以视网膜色素沉着、周围性神经病、小脑性共济失调为特征,现在已经把它归于遗传性运动和感觉神经病Ⅳ型(HMSN Ⅳ)。

全称:
植烷酸贮积症
科室:
神经内科
别名:
植烷酸贮积病、Refsum病
英文:
Refsum's disease
好发人群:
婴幼儿;成年人
常见症状:
步态不稳、嗅觉缺失、肌无力、肌萎缩、神经性耳聋
参考资料 [1]中南大学神经退行性疾病研究中心《神经系统遗传病及其进展》
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