面肩肱型肌营养不良是一种遗传性肌肉疾病，受其影响最严重的是脸、肩、上臂等部位的肌肉，肌肉营养不良意味着缓慢进展的肌肉变性，伴随着逐渐加重了记忆力减退以及肌肉的萎缩、体积的减小，首先影响脸、肩和上臂，并且程度最严重，此外其它的肌肉也常受影响，因此进展通常非常缓慢，并且很少影响心脏或呼吸系统，所以一般认为它不会危及生命。大部分患者都有正常的寿命。一般在青春期起病，典型的临床表现是患者肌无力，主要是面肌、肩胛肌群，婴儿期至成年期的任何年龄阶段都可出现临床症状，常在二十到四十岁，婴儿期患者是这类疾病中最严重的。